一、病例特点
- 患者成年男性，急性发病；
- 临床表现为发作性肢体抽搐伴意识障碍；
- 6年前因抽搐发作在天津市儿童医院诊断为癫痫，随后转诊于北京儿童医院等上级医院，考虑为“线粒体脑病”，院外服用抗癫痫药物治疗；无难产及高热惊厥史，儿童阶段身体及智力发育与同龄人相当；
- 查体：T:36.2℃ P:110次/分 R呼吸:26次/分 BP血压:123/86mmHg，中昏迷，双侧瞳孔等大正圆，直径约3.0mm，直间接对光反射迟钝，四肢肌力查体不能配合，四肢肌张力减低，双侧病理征阴性，余查体不配合。
- 辅助检查：（2022.1.29我院）全脑薄扫+MRA+海马平扫+增强：海马MRI平扫未见异常；双侧顶枕叶异常信号，考虑脑炎可能；颅脑MRA未见明显异常。
乳酸:12.56mmol/L,↑
二、神经影像
图1 ，头MR（Flair及DWI序列 2023-8-12）提示双侧小脑脑沟增深，与18岁成人脑组织影像不符；另外，弥散像可见右侧颞顶枕叶点片状稍高信号影；乳酸:12.56mmol/L,↑;
图2，为完整血管病MR检查序列（包含T1、T2、Flair、DWI、ADC及MRA），提示颅内多发片状长T1长T2信号影，局部皮质见线条状稍短T1信号，双侧颞顶枕叶为著，局部双侧侧脑室旁见对称性斑片状稍长T1长T2信号灶，边界模糊。
图3，磁共振波谱分析（MRS）：感兴趣区NAA峰减低，Cho峰减低，在1.33出现高耸倒置Lac峰。
三、临床印象
线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作（MELAS）
