患者孙x，纳差1年，加重半月，精神异常12小时

一、病例特点

• 患者青年女性，慢性病程，急性加重；
• 临床表现为慢性胃肠功能不佳，突发精神、认知伴行为异常；
• 既往无重大病史可载；
• 专科查体：神志恍惚，交流不能，双侧瞳孔正大等圆，光反射灵敏，伸舌查体不合作，颈软，无抵抗。四肢肌力查体不配合，肌张力正常，生理反射存在，病理反射未引出。
• 辅助检查：急查血常规(2023-08-31 本院): 白细胞计数 10.2710^9/L,红细胞计数 3.43 10^12/L,血红蛋白量 98g/L,血小板计数 297*10^9/L。急查生化: 肌酐(酶法) 241μmol/L,尿酸 761μmol/L,钾3.93mmol/L,超敏C反应蛋白 41.5 mg/L。头+肺部+上腹部CT: 右顶叶脑组织可疑低密度影，建议MRI检查:双肺炎性病变，脂肪肝，肝裂旁低密度影，考虑肝圆韧带旁假病灶。

二、神经影像

头颅DVVI示右侧枕叶及顶叶、左题叶见不规则斑片状高信号影，相应ADC值信号减低。头皮软组织及颅骨未见异常信号。右侧顶叶及枕叶、左题叶不规则片状长T1长T2及FLAIR高信号影，边界不清，余脑实质形态、结构如常。

患者右枕、顶部病变: 行单体素H-MRS (TR=1500ms，TE=135ms) ，谱线的质量判断: 谱线的分辨力、基线及信噪比较好。从右向左观察:1.34ppm左右可见乳酸峰:2.02ppmNAA峰未见异常 (NAA/Cr>1) :3.20ppm胆碱峰 (Cho)未见异常 (Cho/C<13.05ppm肌酸峰 (Cr) 可明显分辨，未见明显异常。右侧顶叶及枕叶异常高信号，线粒体脑肌病?建议结合头灌注成像检查。

三、临床印象

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）可能，基因待回报。

Tips：心情驿站

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