一、病例特点
- 禇x,中年女性,急性起病;
- 临床表现为进展性偏身麻木,伴同侧面部感觉异常;
- 既往无重大病史可载;
- 辅助检查:颈椎双斜位DR片(2023-05-29 Dr号:4551068);头CT(2023-05-31 盐山县人民医院CT号:5663603):右侧丘脑海绵状血管瘤可能性大,建议MRI检查。
- 查体:左侧面部及左上肢针刺觉减退。
二、神经影像
头MRI+SWI(2012-6-1)见右侧丘脑片状不均匀短T1及长T2、高Flair信号影,边缘模糊,增强成明显强化,SWI见点状低信号。考虑右侧丘脑梗死可能性大,建议完善DWI检查,注意除外占位可能。
CEMRV(2023-6-5)提示右侧乙状窦局部未见显示,考虑闭塞;右侧横窦及乙状窦纤细浅淡,提示狭窄;6月2日和9日复查头CT,对比当地县医院所查CT影像,右侧丘脑异常密度影无显著变化。
头MRS:行多体素H-MRS(TR=1500ms,TE=35ms),谱线的质量判断:谱线的分辨力、基线及信噪尚可。从右向左观察:1.34ppm左右可见明显倒置的乳酸峰,2.02ppmNAA峰下降(NAA/Cr<1),3.20ppm胆碱峰(Cho)升高(Cho/Cr>1),3.05ppm肌酸峰(Cr)、3.90ppmCr的第二峰均可明显分辨。综合表现为:考虑右侧丘脑出血,请结合临床。右侧丘脑出血,请结合临床。
四、神经病理
首都医科大学宣武医院行神经病理检测,结果回报:冰冻送检(右侧丘脑病变组织) 及另送检(右侧基底节区占位病变)胶质细胞弥漫生长,细胞异型性明显,可见怪异细胞核,核分裂像可见,伴肾小球样微血管增生,结合免疫组化结果,符合:高级别胶质瘤,考虑为胶质母细胞瘤,组织学相当于WHO4级,待分子检测结果进一步整合诊断。免疫组化结果:(2号片/右侧基底节区占位病变)GFAP (+),0lig-2 (部分+),Ki-67 (30%+) ,IDH1R132H (-) ,p53 (-),CD34 (血管+),ATRX (未缺失) ,H3K27M (-) ,H3K27me3(未缺失),MTAP (+)。
五、临床印象
胶质母细胞瘤(WHO4级)
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