宋x，慢性进展性双下肢无力伴肌肉萎缩3年

一、病例特点

• 患者中年男性，47y，慢性进展性病程；
• 既往2型糖尿病病史20余年，目前降糖方案为二甲双胍缓释片联合门冬胰岛素50注射液，血糖控制欠佳；冠心病病史6年，曾于当地医院行支架置入质量，术后服用拜阿斯匹林肠溶片100mg qd、阿托伐他汀钙片20mg qn，病情控制尚可，日常活动无胸闷、憋气及胸痛表现；
• 查体：神清语利，情感反应可，认知功能正常。颅神经查体未见异常，双手呈“爪形”，背伸困难，双手手指针刺觉减退，伴见骨间肌萎缩；双膝偏粗大，双小腿肌容积减少，呈“鹤腿”形态，双足背伸困难，行走呈跨域步态，未见高足弓表现，双足趾可见色素沉着。
• 辅助检查：糖化血红蛋白 9.1%；TC 6.05mmol/L，TG2.99mmol/L，LDL 4.39mmol/L；UA 473umol/L；头MRI：颅内梗死灶；MRA未见异常；颈椎MRI：C3-7椎间盘突出，骨质增生。胸部CT：双肺多发膜玻璃小结节，建议定期复查。
• 家族史：其 奶奶 及 父亲 成年后也有类似疾病出现！

二、神经影像

双手呈“爪形手”，手背部肌容积减少，骨间肌萎缩明显，左侧为重！

上两段视频为患者下地行走不太，呈典型跨域步态，躯体平衡障碍较为突出！

三、临床印象

腓骨肌萎缩症（CMT）

病人系我院内分泌科住院病人，联系我看协助会诊，考虑CMT，建议完善相关基因筛查，有助于指导家庭后代优选。

Tips 心情驿站