祁x，40y，进行性行走困难伴平衡障碍2年

一、病例特点

1. 患者祁x，男性，慢性进展性病程；
2. 临床表现为缓慢进展性行走困难，伴躯体平衡障碍；
3. 查体：神清，轻度认知和语言障碍，肌张力增高，双侧深部腱反射活跃，巴宾斯基反射和踝关节阵挛阳性。双侧跟腱卵形大小、坚硬、光滑且无痛的肿块。
4. 既往史：2年前突发下肢无力和右踝关节后部疼痛肿胀而被误诊为“右下肢丹毒”，治疗后症状有所改善。
5. 个人史及家族史：他发育正常，无新生儿黄疸、白内障或婴儿腹泻病史。他读完了小学、初中。他的父母是非血缘关系，没有明显的家族史。
6. 实验室检查显示没有异常，包括肝肾功能、血清电解质、甘油三酯和胆固醇水平。脑电图检查显示由 θ 波和 δ 波组成的缓慢背景活动，偶尔伴有高压活动。基因检测分析提示： CYP27A1 突变！

二、神经影像

• 右踝侧X光显示，远端胫骨和跟腱区域的跟骨处有一个明显的延长软组织肿块（箭头）
• 矢状T1加权（重复时间毫秒/回声时间毫秒，805/11）中线MRI影像显示跟腱的梭状增大，该腱前缘凸出（箭头），与肌肉等强度。
  远端胫腓关节水平的轴向中等加权（1800/15）共振图像显示跟腱（白色箭头）弥漫性肿大，肌腱与肌肉等强度，内夹有低信号强度肌腱束（黑色箭头）。
• 桥脑水平的轴向T2加权（3000/86）磁共振图像显示，齿状核（白色箭头）和周围深小脑白质（黑色箭头）均有斑驳的高强度。小脑萎缩也可见。
• 小脑水平的轴向T2加权FLAIR（8400/114）磁共振图像显示深部小脑白质的低强度（箭头）。
• 轴向扩散加权（8400/114，b = 1000秒/毫米） 2）共振成像和（b）通过小脑水平获得的对应表观扩散系数图显示，深部小脑白质的扩散率增加（箭头）。

三、临床印象

脑腱黄瘤病

四、干预及转归

患者接受鹅去氧胆酸治疗，250mg，每天3次。迄今为止，患者的跟腱双侧黄瘤已开始减轻，他的神经功能障碍没有进一步恶化，但尚未改善。

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