祁x，40y，进行性行走困难伴平衡障碍2年

一、病例特点

1. 患者祁x，男性，慢性进展性病程；
2. 临床表现为缓慢进展性行走困难，伴躯体平衡障碍；
3. 查体：神清，轻度认知和语言障碍，肌张力增高，双侧深部腱反射活跃，巴宾斯基反射和踝关节阵挛阳性。双侧跟腱卵形大小、坚硬、光滑且无痛的肿块。
4. 既往史：2年前突发下肢无力和右踝关节后部疼痛肿胀而被误诊为“右下肢丹毒”，治疗后症状有所改善。
5. 个人史及家族史：他发育正常，无新生儿黄疸、白内障或婴儿腹泻病史。他读完了小学、初中。他的父母是非血缘关系，没有明显的家族史。
6. 实验室检查显示没有异常，包括肝肾功能、血清电解质、甘油三酯和胆固醇水平。脑电图检查显示由 θ 波和 δ 波组成的缓慢背景活动，偶尔伴有高压活动。基因检测分析提示： CYP27A1 突变！

二、神经影像

MRI检测到患者的脑部异常。（A） 至 （E） 轴向 T1W、（F） 至 （J） T2W 和 （K） 至 （O） FLAIR 图像在 T2W上显示内囊后肢、室旁白质、脑蒂和脑桥前区的对称性高信号，FLAIR 图像（箭头）显示 T1W 图像上相应的低信号，这些图像位于皮质脊髓束。

患者的小脑实质异常。（A）和（B） 轴向 CT 扫描显示两个小脑半球的密度较低。（C）轴向 T1W图像显示齿状核和双侧小脑深部白质均出现低信号。（D） 轴向 T2W 图像显示双侧小脑深部白质高信号，齿状核有低强度区域。（E） 轴向FLAIR 图像显示低信号强度，与相同区域的小脑空泡一致。（F） SWI 显示双侧齿状核的低信号与微钙化相符。

患者的跟腱黄色瘤（右）。（A）矢状位 T1W，（B）质子密度，以及（C）STIR图像显示右跟腱梭形扩大（箭头）;与肌肉相比，黄瘤相对等强度。（D）轴向质子密度图像显示弥漫性脂肪浸润，内部散布着低强度肌腱束（箭头）。STIR = 短 tau 反转恢复，T1W = T1 加权。

三、临床印象

脑腱黄瘤病

四、干预及转归

患者接受鹅去氧胆酸治疗，250mg，每天3次。迄今为止，患者的跟腱双侧黄瘤已开始减轻，他的神经功能障碍没有进一步恶化，但尚未改善。

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